Alzheimer y otras demencias ¿Qué sabemos?

Hombre anciano
Las demencias vienen asociadas a muchas otras patologías, tienen una enorme tasa de mortalidad y unos costes considerables que, a día de hoy, asumen en su mayor parte los familiares. En una sociedad en la que tenemos la suerte de tener a nuestros mayores durante más tiempo, la lucha contra este tipo de enfermedades es un reto para las autoridades sanitarias, para la investigación y para la propia sociedad.

Las enfermedades que nos trajo el envejecimiento

Hace un siglo la esperanza de vida de la población española no lograba alcanzar los 50 años de edad. Superada la primera mitad de siglo, avances médicos e higiénicos mediante, conseguimos subirla hasta casi los 70. La buena noticia es que no ha dejado de aumentar. El último dato se conocía hace unos días: los españoles vivimos, de media, unos 83 años. La mala es que el envejecimiento no viene solo: Nuestras células, expuestas al ambiente, sufren cambios morfológicos y genéticos. Nuestros tejidos, órganos y sistemas se ven afectados de formas diferentes.

El sistema nervioso no siempre sufre una degeneración progresiva durante el envejecimiento. Sin embargo, las funciones cerebrales pueden conservarse prácticamente intactas hasta la muerte. Cuando no es así, hablamos de enfermedades neurodegenerativas, transtornos neuro-cognitivos o, de forma genérica, de demencias. Con el envejecimiento, además, suele darse un acumulo de enfermedades que no permiten hacer siempre el mejor diagnóstico.

Las demencias vienen asociadas a muchas otras patologías (comorbilidad), tienen una enorme tasa de mortalidad y unos costes considerables que, a día de hoy, asumen en su mayor parte los familiares. En una sociedad en la que tenemos la suerte de tener a nuestros mayores durante más tiempo, la lucha contra este tipo de enfermedades es un reto para las autoridades sanitarias, para la investigación y para la propia sociedad.

Alzheimer

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, el Alzheimer es la demencia más frecuente. La OMS estima que supone entre el 60 y 70% de las demencias que se padecen hoy en día. Cursa normalmente en personas mayores de 65 años.

La acumulación anormal de proteínas es la causa de la mayor parte de estas enfermedades neurodegenerativas. En el caso del Alzheimer no es diferente. Aquí tiene lugar la acumulación de dos proteínas: la amiloide, que se agrupan formando placas intercelulares, y la proteína tau, que forma ovillos en el interior de las neuronas. Esta acumulación provoca daños en las células neuronales generando daños irreparables y, consecuentemente, su muerte.

Se apunta a que los primeros síntomas pueden aparecer hasta diez años después de que comiencen los daños en el cerebro. lo que aumenta la dificultad de diagnóstico temprano y de encontrar soluciones que frenen el inicio de la enfermedad. El paciente de Alzheimer comienza inicialmente a padecer algunas pérdidas de memoria y confusión, momento en el que suele ser diagnosticado. Cabe destacar en este punto que las perdidas de memoria en la demencia no son las «normales». Una persona con una enfermedad neurodegenerativa no recuerda que no recuerda algo. Cuando recuerdas que se te ha olvidado comprar algo, que no has hecho una tarea o te das cuenta de que no recuerdas una palabra no hay necesidad de alarma.

Conforme avance el tiempo, el enfermo de Alzheimer tiende a perder la capacidad de aprender o de enfrentarse a cosas nuevas. Su memoria tiende a empeorar, generando una mayor confusión al no reconocer a las personas de su entorno. Algunas sufren delirios o alucinaciones. En sus etapas finales, se apagan lentamente: pierden el habla, se vuelven dependientes y se debilitan sus funciones vitales.

 

Alzheimer o no Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer fue descrita por primera vez en 1906. Sin embargo, a día de hoy y tras numerosos ensayos clínicos, seguimos sin dar con la cura. Podemos reducir los efectos de la enfermedad en algunas de sus etapas, pero esta seguirá progresando.

Estudios recientes apuntan a que el problema puede estar en que estamos describiendo como Alzheimer enfermedades que no lo son. De hecho, el diagnóstico del Alzheimer todavía hoy es únicamente postmortem. Es decir, es necesaria una autopsia para determinar si una persona padecía realmente era Alzheimer o no.

La sintomatología del Alzheimer es bastante genérica. Además, si algo nos está empezando a quedar claro es que la sintomatología humana es muy variable. Para ello se intenta desarrollar la medicina personalizada. También se deben tener en cuenta las comorbilidades propias del envejecimiento. Por lo que definir los límites en los que encuadrar la enfermedad es realmente complejo.

El año pasado, los científicos definieron una nueva demencia que hasta este momento se había estado diagnosticando como el Alzheimer. La denominación de esta nueva demencia es LATE. Esta nueva encefalopatía tiene un progreso más lento. En ella se acumula la proteína TDP-43, que resulta ser una proteína muy genérica que se encarga del splicing (esto es, cortar y pegar trozos del ARN mensajero para generar variantes de proteínas).

Es común, sin embargo, encontrar LATE combinado con Alzheimer, lo que parece provocar que ambas enfermedades se desarrollen a mayor velocidad de lo que lo harían por separado.

Se estima que LATE podría suponer entre el 15 y el 20% de las demencias que parecen Alzheimer, también que el 30% de los diagnósticos de Alzheimer podría corresponder a otras demencias.

 

Transtornos frontotemporales

Los trastornos frontotemporales son una familia de enfermedades que afectan principalmente a los lóbulos frontal y temporal del cerebro y que provocan atrofias («encogimientos») en distintas zonas de estos.

Estas áreas se relacionan con la personalidad, el comportamiento y el lenguaje. Por ello, la enfermedad cursa con alteraciones en el habla y las acciones. Además suelen causar problemas similares las enfermedades de Parkinson o ELA como el temblor, los espasmos, la falta de coordinación o la debilidad muscular.

En este caso no contamos con tratamientos que curen o reviertan el progreso de la enfermedad. Es dificil predecir la evolución, pero la esperanza de vida desde el diagnostico va desde los 2 a los 10 años. Este tipo de demencias pueden ocurrir al mismo tiempo que se desarrollan otras enfermedades como el propio Alzheimer o el ELA.

 

Demencias con presencias de cuerpos de Lewy

Los cuerpos de Lewy son estructuras «globo» que se forman por la acumulación de la proteína alfa-sinucleína, generando pérdida de eficacia en la neuronas y, finalmente, su muerte.

La demencia con este tipo de acumulaciones proteicas más conocida es la demencia por enfermedad de Parkinson. No todas las personas con Parkinson desarrollan esta demencia relacionada. En ella, algunos sintomas son muy similares a los del Alzheimer, apareciendo en ocasiones los mismos acúmulos proteicos en distintas zonas del cerebro). Quedan afectadas la memoria, el razonamiento o el lenguaje, entre otros. El enfermo se ve afectado también por los denominados como «movimientos parkinsonianos» y pesadillas y alucinaciones frecuentes.

 

El coste de las demencias

Las demencias son, en definitiva, una de las principales causas de discapacidad y dependencia en las personas mayores. Se calcula que hasta un 9% de los mayores de 65 años padecen algún tipo de demencia. En personas mayores de 90, se calcula que afectan a entre el 31 y el 54%. Se prevé que, solo en España, se alcance el millón de pacientes para 2050.

Esto convierte en fundamental la planificación de recursos materiales y humanos. La demencia es una enfermedad sociosanitaria. Esto quiere decir que no solo afecta al enfermo, sino también a un circulo amplio de personas a su alrededor. La familia suele realizar la mayor parte del trabajo de atención al enfermo, que se estima en unas 70 horas semanales de cuidados. También suelen hacerse responsables de una buena parte de los costes monetarios, que ascienden a entre 27.000 y 37.000€ anuales. Esta la estimación de la Fundación del Cerebro en el informe que emitió a mediados del año 2019.

Sin embargo, el coste real es difícil de calcular. Habría que tener en cuenta la pérdida de horas trabajadas o, directamente, del trabajo de los cuidadores principales. Estos cuidadores principales, que suelen ser los familiares directos del paciente, desarrollan en muchas ocasiones ansiedad o depresión. Hay que sumar las comorbilidades: los costes sanitarios no se reducen al tratamiento de la demencia.

Muchos expertos han puesto el foco sobre la necesidad de un plan nacional que nos ayude a estar preparados ante la previsión del aumento de los casos de demencia. En cuanto a gestión de recursos monetarios o de contratación de recursos humanos. Pero también en cuanto a construcción de infraestructuras como centros de día, residencias u hospitales especializados. Reviste una especial importancia el hecho de que no todos los enfermos tengan acceso pleno a cuidados y cuidadores. La falta de atención adecuada puede suponer que la enfermedad se desarrolle más y peor, por las complicaciones asociadas y las enfermedades relacionadas.

 

Prevención e investigación

Uno de los principales problemas en el diagnostico temprano es que tendemos a asociar algunos de los síntomas propios de la demencia como «propios de la edad». Sin embargo, la concienciación parece dar sus frutos: los pacientes cada vez acuden antes a consulta. Tenemos que tener claro que la pérdida de capacidades cognitivas no es algo normal a ninguna edad.

La aparición de síntomas puede retrasarse bastantes años tras el inicio de los fallos en el cerebro. Parece haber una relación entre este retraso y las condiciones de vida saludables: buena dieta, descanso y ejercicio. Especialmente, la aparición de síntomas parece retrasarse en personas que se mantienen mentalmente activos. Esto, en ningún caso detiene la acumulación de proteínas en las neuronas y la consecuente neurodegeneración, solo retrasa la sintomatología.

Los avances científicos también se suman a los retardantes del desarrollo de las demencias: ganamos hasta 5 años. Para ello es necesario detectar más y mejor. Se han desarrollado técnicas de neuroimagen, que permiten observar cambios en el cerebro de pacientes presintomáticos. La ciencia se centra ahora en la búsqueda de marcadores biológicos, moléculas que podamos detectar (en sangre, por ejemplo) y que nos permitan saber si estas proteínas se están acumulando en el cerebro o estamos sufriendo perdidas de tejido nervioso.

También es importante ajustar el diagnóstico. La definición de LATE como una demencia diferenciada del Alzhéimer ayudará a que los ensayos clínicos tengan una mayor probabilidad de éxito. Es muy posible que el retraso en la búsqueda de curas se deba a que hemos estado investigando diferentes enfermedades, que necesitarán soluciones diferentes, como una sola.

A finales del siglo pasado, muchas empresas farmacéuticas se lanzaron a la investigación en fármacos con grandes presupuestos. Pero, tras los continuos fracasos en los ensayos clínicos, están en retirada. Habría que reflexionar aquí sobre la importancia de la financiación de la investigación pública y la investigación básica: que no deben basarse en la búsqueda del beneficio económico sino en el máximo beneficio social. Lo que es rentable para la sociedad, en definitiva, no siempre lo es para las empresas.